SNP（single nucleotide polymorphism）原理

    SNP（single nucleotide polymorphism），即單核苷酸多態，是由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人基因組中的發生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態位點，是繼微衛星之后的第三代遺傳標記。有些SNP位點還會影響基因的功能，從而導致生物性狀改變甚至致病。SNP廣泛用于群體遺傳學研究（如生物的起源、進化及遷移等方面，將逐漸取代微衛星而成為新一代的分子生物學標記）和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中起重要作用。

Multiplex SNaPshot SNP分型法

SNaPshot SNP分型法

    是基于熒光標記單堿基延伸原理的分型技術，也稱小測序，主要針對中等通量的SNP分型項目。在一個含有測序酶、四種熒光標記ddNTP、緊臨多態位點5’-端的不同長度延伸引物和PCR產物模板的反應體系中，引物延伸一個堿基即終止，經ABI測序儀檢測后，根據峰的移動位置確定該延伸產物對應的SNP位點，根據峰的顏色可得知摻入的堿基種類，從而確定該樣本的基因型。對于PCR產物模板可通過多重PCR反應體系來獲得。通常用于10-30個SNP位點分析。

SNaPshot SNP分型法服務流程

 1. 客戶提供：

 1）.已純化基因組DNA，并填寫詳細基因組DNA量，濃度及純度

 2）.或提供新鮮的組織，血液，細胞樣本；且盡量多的材料

 3）.提供已知的基因序列或物種基因序列號；盡可能詳細的背景資料。

2.設計PCR 擴增含SNPs 位點的一段DNA序列。

3.對PCR 產物進行純化（去除引物和dNTP）。

4.引物延伸。

5.延伸產物測序。

6.提供：峰圖文件（abl.格式），序列文件（seq.格式）；正式的數據分析報告。

樣本運輸：

  客戶根據溫度，所在區域及樣本類型的差異，以加冰袋或干冰運輸，并保證樣本的密封性和完整性，以免造成不必要的污染和損耗。